小兔蹦蹦

相信每个唐筛有风险，或者“高龄”孕妈都有去某妇幼yichuan科的经验吧，但凡去了那里，要不做个无创，要不就要羊水穿刺，不交上2000+，都不能安心回来吧？这里是一个半月以来的血泪经验，希望给后来的孕妈一些参考，不要再走相似的老路。

先介绍一下概念：
唐筛：唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。所以说唐筛并不完全准确，这不是一个精确测量值，而是一个计算值。计算的是风险，准确率大致在70%左右。遇到唐筛高风险的话，也不用紧张，因为还有进一步的筛查方法。


无创DNA：抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN**段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。也就是说，无创DNA对宝宝是完全没有伤害的，并且可以检测最常见的3大染色体疾病，而我们在唐筛的时候，通常出现高风险的就是21三体或者18三体，就是说，无创DNA完全可以帮助我们检测这2种风险系数，准确率可以达到99%（这是某妇幼产科主任说的准确率，网上有的医院专家直接说是100%）。既然说到3体，再解释一下，人体有23对染色体，也就是染色体是成对出现的，当出现不是成对的时候，就是染色体变异，表现出来可能就是先天的疾病。21三体，就是第21号染色体出现了3条，而不是2条；同理，18三体和13三体也是这个意思。曾经看到报道说，无创DNA技术有可能获得下一个诺贝尔奖，因为它的意义真是太大了。


羊水穿刺：它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。这个是有创的检查方式，可能的风险有2个：流产和感染。因为穿刺针会扎到羊水里，所以一般穿刺后宫缩会容易频繁，从而出现流产；因为母婴之间有胎盘屏障，可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病，但是在穿刺的时候，如果母亲体内有感染的话，则有可能使宝宝也出现感染。而羊水穿刺由于是直接检验胎儿的样本，所以可以检测人体全部23对染色体，也就是检测更为全面，除了上面所说的21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病。但是一般来说，另外那20对染色体出现变异的几率非常小，“从医20多年几乎是没见过”这是某妇幼产科主任原话。所以准妈妈真正需要担心的还是前面说的那3种染色体的变异。

小兔蹦蹦

下面说说我自己的经历

16周查了唐筛，18周取结果，21三体高风险，年龄高风险。
带着唐筛通知单去市妇幼取报告单的时候，要输入我的年龄，末次月经，初次孕酮值，初次B超数据，然后才出来的报告单。

拿了报告单挂了遗传科普通号，接诊的是以为欧阳医生，下午人不多，医生蛮有耐心。当时房间里还有1个也是高风险和1个孕妇比值大于1:1000的，医生建议我们两个高风险做羊水穿刺，另一个做无创DNA。
之前知道羊水穿刺很危险，所以我不想做。就咨询医生这些检测方式之间的差别。
医生说，羊水穿刺是直接检测胎儿的DNA，所以100%可以确定是不是有问题。而无创DNA只有95%的准确率，因为我是高风险，就算做了无创没问题，也不管保一定没问题，我会不会是不准确的那5%，所以做的话意义也不大。（以上都是欧阳医生得原话，这些话像烙印一样深深的烙在我的脑子里，挥之不去，时刻提醒着我，我的宝宝可能有问题）
所以和老公商量，决定按医生建议，定了做羊水穿刺，预约时间的时候直接给约到了11周。

到了21周的时候，按照羊水穿刺注意事项，提前去市妇幼做了全套产科检查，并且验了凝血，和血常规。
11周的时候，按要求先验了血常规，再到胎儿医学科定下午穿刺。因为我宫缩比较多，考虑孕周小，医生建议我看一下产科，开药减少宫缩，下周再做穿刺，以免流产。
23周的时候，再次到胎儿医学科，继续给我开了验血（穿刺要求当天要验血），并且B超测宫颈管长度，结果出来，有流产风险不能做羊水穿刺，最后还是改做了无创DNA。
而在做无创DNA 的时候，需要签署的单子中有一条，检查应该在18-11周做，如果超过11周+6的话，可能会影响结果的准确性。
明明我18周就可以做无创的，却白白拖到了23周，而且还不保证准确性？！

小兔蹦蹦

下面是我的新路历程

我是一个二胎妈妈，原本希望家里多一个孩子，多一分欢笑。天时地利人和，宝宝不期而至，却是家庭的巨大惊喜。前期保胎比较辛苦，好在身体比较好，一直到了16周做唐筛，我的噩梦就开始了。
在第一次拿到高风险的报告时，遗传科医生的态度就好像宣判了我的宝宝就是唐氏一样，羊水穿刺是我唯一可以确定ta不是唐氏的出路。走出医院的时候，我就是不明白为什么会是我，我的孩子怎么可能有问题……看到好多可爱的宝宝，我就想着，我的宝宝也应该是这样的啊，怎么ta现在居然要变成唐氏？
回来哭了一个下午一个晚上，茶饭不思。
后来劝自己，羊穿手术还有一个月呢，我不能不顾宝宝的生长啊。
逼着自己每天多吃点，早睡点。但是，唐氏，这个阴霾一直笼罩在我的头顶
当逛街，看到可爱的宝宝用品是，心里就告诉自己，万一要引产了，买来放家里徒增伤感。
看到喜欢的孕妇装时，又劝自己，还不知道能不能挨到那个月份呢
慢慢的，我的情绪变得喜怒无常，甚至不愿意把怀孕的消息告诉身边的人，担心万一有问题，还要跟别人解释为什么宝宝又没了……
是的，我无数次都在考虑是不是会引产的问题，要怎么告诉大宝，宝宝不在妈妈肚子里了，因为宝宝不好？因为妈妈不能留下宝宝？……这些想法简直要把我折磨死
死，我也想到了死，失去孩子对每个母亲都是致命的，虽然我拥有宝宝的时间不多，但是每天都感觉ta在动，那是生命的力量，想到可能有一天我要选择放弃ta，心如刀割，不如死了一了百了
大街上经常会看到和我一样挺着肚子的孕妈妈，那脸上的幸福是藏不住的，而我却在掩藏着我的肚子，因为我不知道这样的日子还有几天，我就像一个等待执行的死刑犯，数着小时等着最后的时刻。
虽然自己也想相信宝宝是健康的，但是医生得话那样牢牢的刻在我的脑海里，还有他的眼神他的表情，仿佛都是对我的宣判。
我像一个愤怒小鸟，总是愤怒着，会向老公和大宝发脾气，莫名就想大叫，虽然我知道这样对宝宝不好，可是，谁知道宝宝还能在我肚子里呆多久？
于此同时，老公的情绪也很不好，跟病了一样，说不担心都是假的，我可以哭，可以发火，他不可以，他要告诉我没事，不管他自己相不相信，他还要让我开心，照顾我……

我想，也许就因为这样，我的宫缩才会越来越频繁，每次去市妇幼，都是提心吊胆的去，然后排几小时队，被医生三言两语打发回来，继续没有结果的等待……

这期间，我也无数次上网查，很多地方都说无创DNA准确率接近100%，但是我不敢相信，因为那位欧阳医生是活生生的人，在我面前，亲口说的，而网络，我不知道可以相信多少。

就在此时，此刻，虽然那天产科主任给我做了很多解释，让我放松心情，我还是没办法让自己放松下来。我恨，恨某些医生利用医生和病患之间知识的不平等，为什么不能解释的清楚些？因为他们无法切身感受到我所感受到的煎熬！！！

从昨晚我就失眠了，想把这一切写出来，告诉更多的孕妈妈，希望不会再有人和我有一样的经历。老公一直劝我算了吧，这个时候埋怨是没用的，再说再去回顾那难熬的日子，同样还是会难过，的确，此时此刻，我是流着泪在打字。
只希望，会少一些和我一样的孕妈妈，希望每个孕妈都可以享受人生难得的好孕时光，享受和宝宝一起呼吸，母子连心的日子！

小兔蹦蹦

在见到产科主任的时候，她的话彻底改变了我的感受，但是不得不说，还是会习惯性的担心，毕竟这一个多月以来每天想的都是宝宝是不是有问题。
主任说，心态要放好，唐筛高风险不一定是宝宝有问题，进一步检查只是为了确定宝宝没问题。在做羊水穿刺上，她的态度也是，首先保证胎儿安全。毕竟唐氏出现概率还是很低的，大部分都没问题，甚至可以说，唐筛高风险里面，90%都是没问题的。
希望给更多孕妈妈信心！

shengwei202

抱抱

butterflysea198

抱抱宝妈，一定要坚强啊！

小可爱123123

宝宝不会有问题的宝妈
来自[妈妈网Android版]

姗丫

回复 小兔蹦蹦@qd 的帖子

          亲，咱俩月份差不多，我很理解你的心情，我家大宝六岁，现在也是二胎怀孕六个月，我虽然唐筛是低风险，但是每次去医院，可能觉得自己比较胖，所以心情也是很紧张，弄得血压也不稳定，这周一去做糖筛，在医院呆了一上午扎了三针，虽然三项没超标，心里还暗暗窃喜，结果下午大夫一看，直接说我空腹血糖在杠上，说是妊娠糖尿病，让我去营养科会诊，而且直接按了个印章：高危……我的心情瞬间落到冰点，我也没去所谓的营养科，只是上网查了一下，让控制饮食，问题不大，弄得我这阵子什么水果也不敢吃了，默默的啃个萝卜或者黄瓜，真是很难受，这个主任一点不负责任，没有什么叮嘱的话，直接写上高血糖，让我们心里作何感受，碰到个好医生太不容易了，下次检查打算换一个大夫，很无语……

薇雨红尘2015

身边好几个二胎妈妈都做了无创DNA，我也在二胎中。羊水穿刺风险太大了，已经想好还是抽血做无创。楼主要放宽心情，只要是超过三十几岁的，唐筛基本结果都说有风险，医院也是为了规避责任。既已如此，我们也不是从事高危高辐射的职业，应该要相信宝宝，绝对没有问题的。

牛奶糖6号

小兔，我今天把你的这篇整理到微信上青岛孕期管家

青桂源果果

在见到产科主任的时候，她的话彻底改变了我的感受，但是不得不说，还是会习惯性的担心，毕竟这一个多月以来 ...

相信宝宝会没事的，先不要吓唬自己了！保重身体要紧！

小兔蹦蹦

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哎呀没想到还给我上首页了……谢谢哦！我的无创结果还没出来呢，不过在做了无创以后心情好多了

牛奶糖6号

回复 牛奶糖6号 的帖子

哎呀没想到还给我上首页了……谢谢哦！我的无创结果还没出来呢，不过在 ...

嗯嗯，放宽心就好了

巧笑倩兮的微笑

楼主对宝宝的担心可以理解，当妈都是一样的。但是对医生的态度，不大同意楼主的观点，这种检查的有问题的孩子极少极少，比率超低，比率低但是不代表没有几率，一旦一个家庭摊上这样的孩子就是一辈子的灾难，所以医生也是害怕，一旦有问题查不出来这也是可以理解的，至于羊穿改为无创的原因楼主也交代了啊，我觉得不是医生的责任。

小兔蹦蹦

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亲，我认为医生做的不对的原因是：遗传科医生完全曲解了无创DNA和羊水穿刺的定义。选择肯定是我自己做的，但是作为专业人士，医生应该解释全面这两种检查方式具体情况，我们才可以做出相对可靠的决定。

我是21三体高风险。
这个医生说无创DNA准确率是95%，所以就算我查了也不准，结果没意义，这是他说的。只有羊水穿刺才可以。
事实是，其他专业医生和我查到的信息都说明，无创DNA对于21三体、18三体、13三体的准确率接近100%，也就是说仅21三体这一项，通过无创DNA就可以确定我有没有问题。这和医生给出的信息完全不一致，可以说相去甚远。
而无创DNA和羊水穿刺最大的差别是，无创只能确定3项染色体变异，而羊穿可以确定全部23条染色体变异。
如果担心出现其他遗传病的话，可以选择做羊穿。我和老公家族都没有任何遗传病，我们并不担心这些遗传病，只是担心21三体的问题，那么，在一开始如果了解这一切的话，我就会毫不犹豫选择做无创DNA，而不用担心无创结果对我可能不准确，被迫选择羊水穿刺。

如果我一开始选择无创DNA的话，3周出结果，也就是说21周的时候我就知道有没有问题了。有问题，这时候引产也比我现在23周检查，26周才确定是不是需要引产好多了。如果没问题，那么从21周开始我就可以放心享受孕期生活，而不用天天情绪很差，隔几天就要跑医院，也许也就不存在现在的流产风险了。

valen_xy

亲，其实不用太担心，医生就是这样，他们肯定会把事情说大话，因为说大了，你没事，也不会去找他，如果说小了，你真有事，到时肯定会说他怎么当时没有说的这么严重。我是年龄高风险，也肯定会建议做无创或者羊水穿刺，我就两个都没有做，因为我觉得肯定没有什么事，而且就像你上面说的医生说做无创也是没有意义，那我为什么要去做，所以你不用太担心

禹润禹臣妈

我当年年龄高风险，什么也没做。
来自[妈妈网iPhone版]

淡淡妈妈是小米

我当时1:80，哭的死去活来的！后来我公公帮我咨询了他的老同事，一个妇产科主任，她说那个东西不准，得知两家人都没有过痴呆，我也没有不良嗜好，应该没啥问题，我公公得知情况后，帮我们决定好了，不用做羊穿！剩下痴呆儿他给养着！最后我放宽心，最后生下了健康聪明的小淡淡~~

magicsrq

老大的时候是1/180，最后做的羊水穿刺，老二现在不打算做唐筛了，概率太不准确，直接无创dna好了，无论是羊穿还是无创都没那么可怕，检查手段而已，宝宝健康比什么都好，花钱买安心，比拿概率去赌靠谱多了

添添美好

年龄37，做的无创，刚生完的同事说，做什么无创，父母及两边老人都正常就不会有什么问题，怀孕关键要心情好。
来自[移动wap版]